食管癌遗传家系队列研究

课题名称：食管癌遗传家系队列研究

课题编号：2016YFC0901403

所属项目：食管癌专病队列研究

项目来源：国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项

课题承担单位：郑州大学第一附属医院

课题负责人：秦艳茹

课题参与单位：复旦大学泰州健康科学研究院、中国医学科学院肿瘤医院

起止年限：2016年7月至2020年12月

研究内容：

  以食管癌遗传家系为重点，制定遗传家系建立标准流程及规范，收集整理家族史等基线信息，绘制遗传家系图谱，采集至少两代家系成员血液、组织等生物样本，形成相对完备的食管癌遗传家系队列标本库和数据库，开展长期追踪随访，构建不少于1500个食管癌遗传家系队列。在临床网络和基层防癌网络主动随访的基础上，依托全国肿瘤登记中心平台，开展基于身份证识别的二次随访，建立可开展食管癌发病和死亡等终点结局研究的高效随访系统。利用网络信息技术，探索开放、共建、共享管理机制，实现食管癌专病队列样本库和临床诊疗大数据库及时提交和互联互通。建立规范化、可共享的食管癌遗传家系队列，为其它遗传家系队列建立提供示范和标准规范；整合近年食管癌遗传相关组学研究，进一步阐明食管癌遗传的分子基础和生物标志物；为高危人群预警筛查手段和方法的创新提供理论支撑，并尝试借助新的筛查手段方法，提高早期食管癌及其癌前病变精准化防治水平，使我国食管癌早诊早治达到国际领先水平。